Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: afectación pulmonar en 2 casos
Birt-Hogg-Dubé Syndrome: Lung Involvement in 2 Cases
Rev. am. med. respir; 22 (3), 2022
Publication year: 2022
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una rara enfermedad autosómica dominante causada por la mutación patogénica del gen de la foliculina, que se expresa principal mente en tres órganos que incluyen el pulmón, la piel y el riñón, y produce quistes pulmonares, tumores renales y cutáneos. Desde el punto de vista respiratorio es poco sintomática, pero los quistes presentan alto riesgo de neumotórax, por lo que es imprescindible realizar una adecuada semiología radiológica de los quistes para un diagnóstico oportuno. Los tumores más importantes son los renales porque incluyen varios tipos de carcinomas renales; debido a esto requieren seguimiento estricto y, en muchos, casos cirugía. Presentamos dos casos de pacientes con este síndrome; uno confirmado por la mutación genética y el otro, por la confirmación histológica de fibrofoliculoma, ambos criterios mayores para el diagnóstico de esta enfermedad. Es fundamental el diagnóstico temprano de esta entidad de acuerdo con lo expuesto anteriormente, por lo que hacemos esta revisión con una amplia discusión sobre la afectación pulmonar, la semiología radiológica de los quistes y los criterios diagnósticos.
The Birt-Hogg-Dubé syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by the pathogenic mutation of the folliculin gene, which is mainly expressed in three organs that include the lung, the skin and the kidney, and produces lung cysts, and renal and skin tumors. From the respiratory point of view, it doesn't have many symptoms, but cysts have high risk of pneumothorax, so it is indispensable to carry out the correct radiological semiology of the cysts for a timely diagnosis. The most important tumors are the renal, because they include several types of renal carcinomas; that is why they require strict follow-up and, in many cases, surgery.