Enfermedades desmielinizantes: leucodistrofia metacromática y esclerosis múltiple, a propósito de un caso

Oleaga Vargas, Saily F; Cruz Morales, Yenisel; Guerrero Rosell, Lourdes Aleida; Cárdenas Carvajal, Elba Merlyn; Pino Álvarez, Yamila

RESUMEN Las enfermedades desmielinizantes son entidades poco frecuentes en la edad pediátrica; tal es el caso de la esclerosis múltiple y la leucodistrofia metacromática, en las cuales intervienen factores genéticos y ambientales, y ambas afectan diferentes estructuras del sistema nervioso central, los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento del individuo.

Son afecciones que tiene una evolución progresiva al deterioro neuromuscular:

en poco tiempo el paciente entra en un estado neurovegetativo con pérdida de la conciencia, por lo que requieren de atención médica y de enfermería especializada. El propósito de este estudio es presentar un caso de leucodistrofia metacromática, haciendo referencia a su complejo diagnóstico diferencial con la esclerosis múltiple y la aplicación del proceso de enfermería. Paciente masculino de 6 años de edad con antecedentes con antecedentes de diversos episodios de infecciones respiratorias y atelectasias, así como estadía prolongada en unidades de cuidados intensivos. Otros síntomas fueron hipotonía muscular, ausencia de reflejos tendinosos y trastornos audiovisuales. A la edad de 6 años el paciente había perdido todo contacto con el medio, sufrió tetraparesia y frecuentes episodios de convulsiones tónicas. A pesar de los intensos tratamientos y seguimientos en diferentes consultas, falleció a los 6 años de edad por complicaciones respiratorias.

ABSTRACT Demyelinating diseases are infrequent entities in pediatric age; such is the case of metachromatic leukodystrophy and multiple sclerosis, in which genetic and environmental factors take action. both of them affect different structures of the central nervous system, nerves, muscles, organs and individual behavior.

These affections have a progressive evolution of the neuromuscular deterioration:

soon the patient enters a neurovegetative state with loss of consciousness. Therefore, medical attention and specialized nursing is required. The purpose of this study is to present a case of metachromatic leukodystrophy referring to its complex differential diagnosis with multiple sclerosis and nursing process application. A 6-year-old male patient with record of several respiratory infections and atelectasis, such as extended stay at the intensive care unit. Some other symptoms were muscle hypotonia, lack of tendinous reflexes, and audiovisual disorder. At the age of 6 the patient had lost all contact with the environment, suffered from tetra paresis and frequent tonic seizure episodes. Despite the intense treatments and the follow-ups in several medical consultations, the patient passed away at the age of 6 due to respiratory complications.