Reacciones de hipersensibilidad a alglucosidasa alfa en enfermedad de Pompe: dos casos de desensibilización exitosa
Hypersensitivity reactions to alglucosidase alfa in Pompe disease: two cases of successful desensitization
Med. lab; 26 (3), 2022
Publication year: 2022
La enfermedad de Pompe es un desorden neuromuscular autosómico
recesivo de baja prevalencia, causado por la deficiencia total o parcial de la enzima
alfa glucosidasa ácida (GAA), cuya única terapia de reemplazo enzimático disponible
es la alglucosidasa alfa recombinante. Las reacciones adversas asociadas a la
infusión se presentan con frecuencia. Se reportan dos casos de desensibilización
exitosa con alglucosidasa alfa utilizando protocolos con dosis meta de 20 mg/kg,
administrados quincenalmente; el primero de ellos, en una niña con historia de
reacción adversa grave a los 15 meses de edad, en quien se utilizó un esquema
con una dilución inicial de 1/10.000.000 de 28 pasos y una duración total de 13,1
horas. En el segundo caso, la paciente tuvo una reacción adversa grave a los 4 años
de edad, se utilizó el protocolo de 22 pasos, concentración inicial de 1/1.000.000
y duración total de 7,2 horas. Se concluye que en pacientes con enfermedad de
Pompe que presentan reacciones adversas durante la terapia de reemplazo enzimático,
es posible realizar la desensibilización cada dos semanas con la dosis estándar
de 20 mg/kg de forma exitosa, y progresivamente lograr la administración
usual de la infusión
Pompe disease is a low prevalence autosomal recessive neuromuscular
disorder, caused by total or partial deficiency of the acid alpha-glucosidase (GAA)
enzyme, and its only available enzyme replacement therapy is the recombinant alglucosidase
alfa. Infusion-associated adverse reactions occur frequently. Two cases
of successful desensitization with alglucosidase alfa using protocols with a target
dose of 20 mg/kg administered biweekly are reported; the first was a girl who had
a history of serious adverse reaction at the age of 15 months, and undergone to a
scheme with an initial dilution of 1/10,000,000 with 28 steps and a total duration of
13.1 hours. In the second case, the patient had a severe adverse reaction at the age
of 4 years, a 22-step protocol was used with an initial concentration of 1/1,000,000
and a total duration of 7.2 hours. In conclusion, in patients with Pompe disease
who presented adverse reactions during enzyme replacement therapy with alglucosidase
alfa, it is possible to perform desensitization every two weeks with the
standard dose of 20 mg/kg, and progressively achieve the usual administration of
the infusion