Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: aspectos clÃnicos, diagnóstico y terapéutica
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome: clinical aspects, diagnosis, and treatment
Arch. argent. pediatr; 121 (1), 2023
Publication year: 2023
El sÃndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad de causa genética, que involucra el gen SLC2A1. En general, se presenta durante los primeros años de vida con retraso en la adquisición de pautas madurativas, epilepsia farmacorresistente y desórdenes del movimiento. La clÃnica y la disminución de glucosa en lÃquido cefalorraquÃdeo permiten sospechar el diagnóstico, el cual debe ser confirmado mediante el estudio molecular del gen SLC2A1. Debido a que se trata de una enfermedad poco frecuente y de expresión clÃnica variable, el diagnóstico precoz suele representar un desafÃo para los equipos de salud. Este es importante, ya que la implementación de la terapia cetogénica logra controlar las manifestaciones clÃnicas y mejora el pronóstico a largo plazo. Presentamos una revisión sobre el déficit del transportador de glucosa tipo 1, que abarca sus caracterÃsticas clÃnicas, bioquÃmicas, moleculares y terapéuticas.
Glucose transporter type 1 deficiency with a typical onset is a genetic disorder associated with the SLC2A1 gene. Usually appears during the first years of life with severe developmental delay, drugresistant epilepsy, and movement disorders. Diagnosis is suspected based on clinical manifestations and a low glucose level in cerebrospinal fluid, and should be confirmed by the molecular genetic study of the SLC2A1 gene. As it is a rare disease with variable clinical expression, early diagnosis is often challenging for the healthcare team. Nevertheless, this is important because early implementation of ketogenic therapy will lead to control of the clinical manifestations and a better long-term prognosis. Here we review the glucose transporter type 1 deficiency syndrome focusing on its clinical, biochemical, molecular, and therapeutic characteristics.
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