Determinación de valores de corte de 17 hidroxiprogesterona ajustados por edad gestacional para la pesquisa neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita
Assessment of gestational age-adjusted 17-hydroxyprogesterone cut-off values for neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia
Med. infant; 30 (2), 2023
Publication year: 2023
La pesquisa neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita se
realiza mediante la determinación de 17 hidroxiprogesterona
(17OHP) en gotas de sangre seca en papel de filtro. Los bebés
prematuros presentan valores más elevados que los bebés
de término, siendo de utilidad contar con límites de corte
apropiados. Nuestro objetivo fue actualizar los valores de corte
de 17OHP ajustados por edad gestacional para la metodología
en uso a nivel nacional por las jurisdicciones asistidas por el
“Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz
de Enfermedades Congénitas”. La 17OHP se determinó
utilizando el kit comercial de enzimo-inmunoanálisis (ELISA
competitivo), Elizen Neonatal 17OHP Screening (Zentech,
Bélgica). Se obtuvieron límites de corte utilizando percentiles
de la distribución de los valores de 17OHP para cada edad
gestacional. La sensibilidad obtenida fue 100%, especificidad
98,76 %, tasa de falsos positivos 1,24 % y el valor predictivo
positivo 1,12 %. Destacamos la importancia de disponer de
límites de corte adecuados a la población. La armonización
de los mismos permitirá resultados comparables entre los
programas regionales de pesquisa neonatal (AU)
Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia is
performed by the measurement of 17-hydroxyprogesterone
(17OHP) in dried blood spots on filter paper. Premature infants
have higher values than full-term infants, and appropriate cutoff values are useful. Our aim was to update the cut-off values
of 17OHP adjusted for gestational age for the methodology
used at a national level in regions assisted by the “National
Program for Strengthening the Early Detection of Congenital Diseases”. 17OHP was determined using the commercial
enzyme-linked immunosorbent assay (competitive ELISA)
kit, Elizen Newborn 17OHP Screening (Zentech, Belgium).
Cut-off values were obtained using percentiles of the distribution of 17OHP values for each gestational age. Sensitivity
was 100%, specificity 98.76%, false positive rate 1.24%, and
positive predictive value 1.12%. It is important to have cut-off
values that are adjusted to the population. Harmonization will
allow for the comparison of results among regional newborn
screening programs (AU)