Hallazgos incidentales en medicina genómica
Incidental Findings in Genomic Medicine
Med. infant; 30 (2), 2023
Publication year: 2023
Las técnicas de Biología Molecular de última generación,
como es la secuenciación masiva en paralelo o NGS (Next
Generation Sequencing), permite obtener gran cantidad de
información genómica, la cual muchas veces va más allá de la
detección de una variante patogénica en un gen que explique
la patología (hallazgo primario). Es así como surgió desde
hace años la discusión internacional respecto a la decisión a
tomar frente a los hallazgos secundarios accionables, es decir,
aquellos hallazgos de variantes clasificadas como patogénicas
o probablemente patogénicas que no están relacionadas con el
fenotipo del paciente, pero que tiene alguna medida preventiva
o tratamiento posible y, por lo tanto, podría ser de utilidad para la
salud del paciente. Luego de revisar la bibliografía internacional
y debatir entre los expertos del Hospital de Pediatría Garrahan,
se logró establecer una política institucional y reforzar el hecho
de que se trata de una disciplina multidisciplinaria. Así, fue
posible definir que solo se atenderá las cuestiones relacionadas
con la edad pediátrica, dejando para un tratamiento posterior
aquellas variantes detectadas en genes que sean accionables
en edad adulta. En el Hospital Garrahan, ha sido posible
definir claramente cómo proceder frente a los hallazgos
secundarios, al adaptar el consentimiento informado a esta
necesidad, definiendo cuándo serán informados, y sabiendo que
serán buscados intencionalmente en los genes clínicamente
accionables enlistados en la última publicación del American
College of Medical Genetics and Genomics, siempre y cuando el
paciente/padre/tutor lo consienta (AU)
The latest generation of molecular biology techniques, including massive parallel sequencing or NGS (Next Generation Sequencing), allows us to obtain a whealth of genomic information,
which often goes beyond the detection of a pathogenic variant in
a gene that explains the pathology (primary finding). As a result,
an international discussion has arisen over the years regarding
the decision-making concerning actionable secondary findings,
it means, those findings of variants classified as pathogenic or
probably pathogenic that are not related to the patient’s phenotype, but which have some possible preventive measure or treatment and, therefore, could be useful for the patient’s health. After
reviewing the international literature and discussing among the
experts of the Hospital de Pediatría Garrahan, an institutional
policy was established and the concept that this is a multidisciplinary discipline was reinforced. Consequently, it has been
defined that only issues related to children will be addressed,
reserving those variants detected in genes that are actionable
in adulthood for later treatment. At Garrahan Hospital, we were
able to clearly define how to proceed with secondary findings
by adapting the informed consent to this need, defining when
they will be reported, and knowing that they will be intentionally
searched for in the clinically actionable genes listed in the latest
publication of the American College of Medical Genetics and Genomics, as long as the patient/parent/guardian consents (AU)