Polimorfismo Genético TP53 Arg72Pro e Câncer de Mama em Mulheres Jovens: Estudo Caso-Controle no Brasil
TP53 Arg72Pro Genetic Polymorphism and Young Women with Breast Cancer: Case-Control Study in Brazil
Polimorfismo Genético TP53 Arg72Pro y Cáncer de Mama en Mujeres Jóvenes: Estudio de Casos y Controles en el Brasil

Rev. Bras. Cancerol. (Online); 69 (2), 2023
Publication year: 2023

Introduction:

Breast cancer is the most common cancer in women and incidence and mortality rates are increasing among young women worldwide, including Brazil. TP53 Arg72Pro polymorphism (rs1042522) has been associated with breast cancer, due to its important role in cell cycle that impacts the development of cancer.

Objective:

To determine the magnitude of the association between TP53 Arg72Pro polymorphism and breast cancer development in young Brazilian women.

Method:

Hospital-based case-control study conducted in Rio de Janeiro with 268 confirmed breast cancer cases and 277 controls with women enrolled among hospitalized patients without neoplastic diseases or their companions at three public hospitals.

Results:

The genotype frequency was 46.57% for Arg/Pro, 35.74% for Arg/Arg, and 17.69% for Pro/Pro among healthy controls and 41.04% for Arg/Pro, 46.64% for Arg/Arg, and 12.31% for Pro/Pro among breast cancer cases. The genotypes Pro/Pro (OR=0.46; 95% CI=0.27-0.80, in comparison with Arg/Arg genotype) and Pro allele in dominant model (OR=0.65; 95% CI=0.45-0.92, in comparison with Arg/Arg genotype) were statistically associated with a protective effect for breast cancer among young Brazilian women. Also, family history of breast or ovary cancer (OR=2.18; 95% CI=1.37-3.46) and tobacco use (OR=1.74; 95% CI=1.14-2.68) were statistically associated with breast cancer.

Conclusion:

Further studies are necessary to confirm that Arg72Pro polymorphism can be a protective factor for breast cancer development among young women, since ethnicity can influence genotypes frequencies and the risk of developing breast cancer

Introdução:

O câncer de mama é o mais comum em mulheres e as taxas de incidência e mortalidade estão aumentando entre mulheres jovens em todo o mundo, inclusive no Brasil. O polimorfismo TP53 Arg72Pro (rs1042522) tem sido associado ao câncer de mama em razão do seu importante papel no ciclo celular que pode impactar o desenvolvimento do câncer.

Objetivo:

Determinar a magnitude da associação entre o polimorfismo TP53 Arg72Pro e o desenvolvimento de câncer de mama em mulheres jovens brasileiras.

Método:

Estudo caso-controle de base hospitalar realizado no Rio de Janeiro com 268 casos confirmados de câncer de mama e 277 controles com mulheres cadastradas entre pacientes internados sem doenças neoplásicas ou seus acompanhantes em três hospitais públicos.

Resultados:

A frequência genotípica foi de 46,57% para Arg/Pro, 35,74% para Arg/Arg e 17,69% para Pro/Pro entre controles saudáveis e 41,04% para Arg/Pro, 46,64% para Arg/ Arg e 12,31% para Pro /Pro entre os casos de câncer de mama. Os genótipos Pro/Pro (OR=0,46; IC 95%=0,27-0,80, em comparação ao genótipo Arg/ Arg) e o alelo Pro no modelo dominante (OR=0,65; IC 95%=0,45-0,92, em comparação com o genótipo Arg/Arg) foram estatisticamente associados a um efeito protetor para o câncer de mama em mulheres jovens brasileiras. Além disso, história familiar de câncer de mama ou ovário (OR=2,18; IC 95%=1,37-3,46) e tabagismo (OR=1,74; IC 95%=1,14-2,68) foi estatisticamente associada ao câncer de mama.

Conclusão:

Novos estudos são necessários para confirmar que o polimorfismo Arg72Pro pode ser um fator de proteção para o desenvolvimento de câncer de mama em mulheres jovens, uma vez que a etnia pode influenciar tanto as frequências desses genótipos quanto o risco de desenvolver câncer de mama

Introducción:

El cáncer de mama es el cáncer más común en la mujer y las tasas de incidencia y mortalidad están aumentando entre las mujeres jóvenes en todo el mundo, incluido Brasil. El polimorfismo TP53 Arg72Pro (rs1042522) se ha asociado con el cáncer de mama, debido a su importante papel en el ciclo celular que puede afectar el desarrollo del cáncer.

Objetivo:

Determinar la magnitud de la asociación entre el polimorfismo TP53 Arg72Pro y el desarrollo de cáncer de mama en mujeres jóvenes brasileñas.

Método:

Estudio de casos y controles de base hospitalaria realizado en Río de Janeiro con 268 casos confirmados de cáncer de mama y 277 controles con mujeres inscritas entre pacientes hospitalizadas sin enfermedades neoplásicas o sus acompañantes en tres hospitales públicos.

Resultados:

La frecuencia de genotipos fue del 46,57% para Arg/Pro, 35,74% para Arg/Arg y 17,69% para Pro/Pro entre controles sanos y 41,04% para Arg/Pro, 46,64% para Arg/Arg y 12,31% para Pro/Pro entre los casos de cáncer de mama. El genotipo Pro/Pro (OR=0,46; IC 95%=0,27-0,80, en comparación con el genotipo Arg/Arg) y el alelo Pro en el modelo dominante (OR=0,65; IC del 95 %=0,45-0,92, en comparación con el genotipo Arg/Arg) se asociaron estadísticamente con un efecto protector frente el cáncer de mama entre mujeres jóvenes brasileñas. Además, los antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario (OR=2,18; IC 95%=1,37-3,46) y el hábito del tabaquismo (OR=1,74; IC 95%=1,14-2,68) se asociaron estadísticamente con el cáncer de mama.

Conclusión:

Son necesarios nuevos estudios para confirmar que el polimorfismo Arg72Pro puede ser un factor de protección para el desarrollo del cáncer de mama en mujeres jóvenes, ya que la etnia puede influir r tanto en las frecuencias de estos genotipos como en el riesgo de desarrollar cáncer de mama

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