El año 2023 tiene una especial significación para la Genética Médica porque se conmemora el 70 aniversario del descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN por James Watson y Francis Crick.1 Por otra parte, se cumplen tres años de la terminación exitosa del Proyecto Genoma Humano (PGH). Este último constituye uno de los logros científicos más relevantes de comienzos del siglo XXI, sus aportes han dado un giro radical al concepto de medicina, que anteriormente se centraba en las enfermedades. Este concepto ha ido cambiando para establecer como centro al individuo. En la práctica clínica, el significado principal de la genética es su función en la definición de la etiología de un gran número de enfermedades. Estas pueden ser resultantes de la genética, como de la combinación y la influencia de factores ambientales. De tal manera, las enfermedades...(AU)