Síndromes de microdeleción: enfoque desde fenotipos conductuales y trastornos psiquiátricos
Microdeletion syndromes: focus on behavioral phenotypes and psychiatric disorders
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.); 24 (2), 2013
Publication year: 2013
Los síndromes de microdeleción en conjunto, constituyen una importante causa de déficit cognitivo, asociado a variadas malformaciones de distintos sistemas. Para diagnosticarlos, se requiere no sólo conocer su fenotipo físico, sino también el fenotipo conductual que caracteriza a cada patología, lo que a su vez, permitirá que realicemos una intervención integral, más efectiva y por ende con mayor impacto en la calidad de vida del paciente y su familia. En el presente trabajo se revisa un grupo de trastornos por microdeleción de interés, dado su característico perfil neurológico y la psicopatología asociada a cada uno de ellos; describiéndose además las principales características físicas que permiten su reconocimiento.
Microdeletion syndromes as a whole, are an important cause of cognitive impairment, associated with various malformations of different systems. Diagnosis suspicion requires not only to reconize the physical phenotype, but also the behavioral phenotype that characterizes each syndrome which, in turn, enable us to make a comprehensive and more effective intervention, and therefore with greater impact on the quality of life of the patient and their family. In this paper we review a group of microdeletion disorders, given its characteristic neurological and psychopathological profile associated with each of them, also describing the main physical characteristics that allow its recognition.