Paciente varón de tres años con sibilancias y tos crónica
Three-Year-Old Male with Wheezing and Chronic Cough
Respirar (Ciudad Autón. B. Aires); 16 (1), 2024
Publication year: 2024
Se presenta el caso de un niño de 3 años con diagnóstico de asma, rinitis alérgica, características craneofaciales dismórficas e infecciones respiratorias altas y bajas recurrentes, manejado como asma desde un inicio. Como parte del estudio de comorbilidades, se decide realizar una prueba del sudor que sale en rango intermedio y más tarde se encuentra una mutación, donde se obtiene un resultado positivo para una copia que se asocia a fibrosis quística. Se revisará el caso, así como el diagnóstico, clínica y tratamiento del síndrome metabólico relacionado con el regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CRMS).
We present the case of a 3-year-old boy with a diagnosis of asthma, allergic rhinitis, dysmorphic craniofacial characteristics and recurrent upper and lower respiratory infections, managed as asthma from the beginning. As part of the study of comorbidi-ties, it was decided to carry out a sweat test that came out in the intermediate range and later one mutation was found, where a positive result was obtained for a copy that is associated with cystic fibrosis. The case will be reviewed, as well as the diagnosis, symptoms and treatment of the metabolic syndrome related to the cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator (CRMS).
Ruidos Respiratorios/diagnóstico, Tos/diagnóstico, Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética, Síndrome Metabólico/diagnóstico, Asma/diagnóstico, Radiografía Torácica, Fibrosis Quística/diagnóstico, Tamizaje Neonatal, Comorbilidad, Rinitis Alérgica/diagnóstico, Infecciones del Sistema Respiratorio