Atrofia Muscular Espinal: A Propósito de un Caso Clínico
Spinal Muscular Atrophy: A Case Report
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.); 35 (2), 2024
Publication year: 2024
La atrofia muscular espinal (AME) se engloba dentro de las enfermedades motoneuronales. Su herencia es autosómica recesiva y se la considera una enfermedad rara. Su fisiopatología radica en el conocimiento de los genes SMN1 y SMN2. Clínicamente se presenta con elementos de motoneurona inferior tanto a nivel craneal como espinal. Existen varias formas de clasificación y presenta un curso clínico variable. Su diagnóstico es clínico con confirmación genética. La importancia de esta entidad es que presenta tratamiento modificador de la enfermedad con diferentes targets terapéuticos.
Palabras clave:
Atrofia muscular espinal (AME), genes SMN1 y SMN2, tratamiento modificador de la enfermedad.
Abstract. Spinal muscular atrophy (SMA) is classified within motor neuron diseases. It is inherited in an autosomal recessive manner and is considered a rare disease. Its pathophysiology involves understanding the SMN1 and SMN2 genes. Clinically, it presents with lower motor neuron elements at both cranial and spinal levels. There are various classification forms, and it presents a variable clinical course. Diagnosis is clinical with genetic confirmation. The importance of this entity lies in the fact that it has disease-modifying treatments with different therapeutic targets.