Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online); 43 (), 2025
Publication year: 2025
ABSTRACT Objective:
The objective of this study was to establish the genotype-phenotype correlation between karyotype results and the neurological and psychiatric alterations presented in patients with Turner syndrome (TS). Methods:
A retrospective study was conducted on the medical records of 10/140 patients with TS and neurophysiological abnormalities seen at a university hospital in southern Brazil. In addition, a literature review spanning the period from January 1, 2012 to January 1, 2023 was carried out using the PubMed and Virtual Health Library databases. Results:
Our study showed a potential correlation between neurological and psychiatric alterations in patients with TS. These findings are in accordance with those described in literature such as a high prevalence of learning or intellectual disabilities. However, our sample found more seizure episodes than those reported in other studies. Conclusions:
The correlation established could be due to X chromosome dose-effect, as the review suggests that sex chromosome number and hormonal development can be associated with verbal, social, and cognitive skills or impairments.
RESUMO Objetivo:
O objetivo deste estudo foi realizar a correlação genótipo-fenótipo entre os resultados de cariótipos e as alterações neurológicas e psiquiátricas apresentadas em pacientes com síndrome de Turner (ST). Métodos:
Um estudo retrospectivo foi conduzido nos registros médicos de 10/140 pacientes com ST e deficiências neuropsicológicas atendidos pelo Serviço de Genética Clínica de um hospital do sul do Brasil. Ademais, uma revisão foi realizada pelas plataformas científicas PubMed e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) de artigos publicados entre 1o de janeiro de 2012 e 1o de janeiro de 2023. Foram selecionados 14 artigos em uma análise em duas etapas. Resultados:
Nossa pesquisa mostrou potencial correlação entre alterações neurológicas e psiquiátricas em pacientes com ST. Esses achados corroboram os descritos por outros autores — como a elevada prevalência de dificuldades de aprendizagem ou intelectuais. Entretanto, nossa amostra encontrou mais episódios convulsivos do que os descritos em outros estudos. Conclusões:
A correlação estabelecida pode ser devida ao efeito dose-dependente do cromossomo X, visto que nossa revisão sugere que o número de cromossomos sexuais ou o desenvolvimento hormonal está associado a habilidades ou deficiências verbais, sociais e cognitivas.