Rev. cuba. pediatr; 96 (), 2024
Publication year: 2024
Introducción:
La xeroderma pigmentosa y síndrome de Cockayne como forma de presentación es una rara y multisistémica enfermedad autosómica recesiva. Es de carácter progresivo, pronóstico grave y variable, causada por un defecto en la reparación del ADN por escisión de nucleótidos. Objetivo:
Presentar un caso clínico en el que se combinan manifestaciones clínicas de la xeroderma pigmentosa, síndrome de De Sanctis-Cacchione y síndrome de Cockayne II. Presentación de caso:
Se presenta un lactante masculino de 6 meses, con antecedentes personal de embarazo de riesgo y crecimiento intrauterino retardado y familiar de padres y hermana paterna con félides y piel actínica. Procedente de zona rural. Desde el nacimiento tuvo fallo de medro y a los 23 días comienza con lesiones en piel por fotosensibilidad. Con características clínicas y patológicas en piel, ojos, neurológicas y en otros sistemas que confirman el diagnóstico clínico de Xerodermia pigmentosa De Sanctis- Cacchione y en forma de presentación de Cockayne II. A los 5 meses tiene un síndrome de West con pobre respuesta terapéutica y fallece a los 7 meses por neumonía y sepsis. Conclusiones:
La xeroderma pigmentosa y su forma de presentación el Síndrome de Cockayne II son enfermedades genéticas, raras e infrecuentes, al combinarse todas las variantes clínicas más graves en un mismo paciente. Son las manifestaciones clínicas en la piel, oculares y neurológicas patognomónicas con carácter progresivo en asociación de síntomas y signos en otros sistemas u órganos. El pronóstico y evolución clínica depende de la gravedad fenotípica y la falla en la reparación del ADN, relacionada con el efecto grave en la piel y de otros tejidos por la exposición y fotosensibilidad a los rayos ultravioletas(AU)
Introduction:
Xeroderma pigmentosa and Cockayne syndrome as a form of presentation is a rare and multisystemic autosomal recessive disease. It is progressive in nature, with a severe and variable prognosis, caused by a defect in DNA repair by nucleotide excision. Objective:
To report a clinical case in which clinical manifestations of xeroderma pigmentosa, De Sanctis-Cacchione syndrome and Cockayne II syndrome are combined. Case report:
A 6-month-old male infant is reported, with personal history of high-risk pregnancy, delayed intrauterine growth and family history of parents and paternal sister with felids and actinic skin. His family was from a rural area. Since birth he had failure to thrive and at 23 days he began to have skin lesions due to photosensitivity. He presented with clinical and pathological characteristics in skin, eyes, neurological and other systems confirming the clinical diagnosis of Xeroderma pigmentosa De Sanctis-Cacchione and in the form of presentation of Cockayne II. At 5 months he had West syndrome with poor therapeutic response and he died at 7 months due to pneumonia and sepsis. Conclusions:
Xeroderma pigmentosa and its presentation, Cockayne II Syndrome, are rare and infrequent genetic diseases, as all the most serious clinical variants are combined in the same patient. They are pathognomonic clinical manifestations in the skin, eyes, and neurological disorders that are progressive in association with symptoms and signs in other systems or organs. The prognosis and clinical evolution depend on the phenotypic severity and the failure in DNA repair, related to the serious effect on the skin and other tissues due to exposure and photosensitivity to ultraviolet rays(AU)