Osteodistrofía hereditaria de Albright. Estudio molecular y su asociación fenotípica

Jimena Verónica, Cuello; Malena, Silberkasten; María Eugenia, Andrés

La obesidad es la enfermedad crónica más prevalente en la infancia y adolescencia, y uno de los motivos de consulta más frecuentes en el consultorio de nutrición pediátrica en nuestro medio.

Se puede clasificar en tres grupos:

obesidad poligénica, obesidad monogénica (sindrómicas y no sindrómicas) y obesidad secundaria. La osteodistrofía hereditaria de Albright es un grupo de trastornos esqueléticos asociados con la obesidad e incluye el hipoparatiroidismo tipo Ia, Ib, Ic y el pseudohipoparatiroidismo, según sea de herencia materna o paterna respectivamente. GNAS es un locus complejo impreso en el cromosoma 20q13.2-13.3, el cual está involucrado en varias vías de señalización como en la tirotrofina, hormona de crecimiento, cortisol y hormona paratiroidea, lo que explica el fenotipo y su asociación a la osteodistrofia hereditaria de Albright. Presentamos dos casos evaluados en el Hospital Pedro de Elizalde de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires con características propias de este síndrome

Albright Hereditary Osteodystrophy. Molecular study and its phenotypic association Obesity is the most prevalent chronic disease in childhood and adolescence, and one of the most common reasons for consultation in pediatric nutrition clinics in our environment.

Can be classified into three groups:

syndromic obesity (monogenic obesity syndromes), common polygenic obesity and secondary obesity. Albright's hereditary osteodystrophy is a group of skeletal disorders associated with obesity and includes type Ia hypoparatiroidism and pseudohypoparathyroidism depending on whether it is of maternal or paternal inheritance, respectively. GNAS is a complex locus imprinted on chromosome 20q13.2-13.3, which is involved in various signaling pathways such as thyrotropin, growth hormone, cortisol, and parathyroid hormone, explaining the phenotype and its association with Albright's hereditary osteodystrophy. We present two cases evaluated in Pedro Elizalde ́s Hospital with clinical characteristics corresponding to this syndrome