A amiloidose cardíaca transtirretina do tipo selvagem ainda e considerada uma doença rara?
Is wild-type transthyretin cardiac amyloidosis still considered a rare disease?
ABC., imagem cardiovasc; 37 (3), 2024
Publication year: 2024
A amiloidose cardíaca por transtirretina (TTR) era considerada uma doença rara, com prognóstico ruim devido à falta de tratamento efetivo e à detecção desafiadora. Isso mudou nos últimos anos, com um aumento na prevalência e incidência da doença devido a um melhor reconhecimento da doença, à disponibilidade de novos métodos diagnósticos e aos tratamentos modificadores da doença. Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino de 62 anos, com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca associada a envolvimento do sistema nervoso periférico e disfunção autonômica. O uso de ecocardiograma transtorácico, ressonância magnética cardíaca, cintilografia cardíaca, análise de cadeias leves no sangue e teste genético possibilitou o diagnóstico de amiloidose por TTR (ATTR) do tipo selvagem (ATTRs).(AU)
Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis was considered a rare disease with a poor prognosis due to the lack of effective treatment and challenging detection. This has changed in recent years, with an increase in the prevalence and incidence of the disease due to better recognition of the disease, the availability of new diagnostic methods, and disease-modifying treatments. We present the case of a 62-year-old male patient with signs and symptoms of heart failure associated with peripheral nervous system involvement and autonomic dysfunction. The use of transthoracic echocardiography, cardiac magnetic resonance imaging, cardiac scintigraphy, blood light chain analysis, and genetic testing enabled the diagnosis of wild-type TTR (ATTR) amyloidosis (ATTRs). (AU)