El presente documento contiene información sobre los aspectos más relevalentes que engloban a la cromosomopatía más frecuente, el Síndrome de Down (SD). Enfatizamos en la importancia de corroborar el diagnóstico clínico con el diagnóstico. Con el fin de tener una idea más concreta de la realidad actual en cuanto al SD en nuestro medio, se mencionan los resultados arciales del estudio de prevalencia de enfermedades genéticas en el Instituto de Genética (IG), obtenidos de expedientes de los pacientes correspondientes al periodo de enero de 1998 a dicembre de 2001, con cariotipo compatible con SD, periodo durante el cual se atenderon 89 casos de SD. la edad de derivación para el diagnóstico citogenético se realizó antes de primer año de vida en un75 por ciento. El número de casos fue similar para ambos sexos, el 85.9 porciento de los casos corresponden ala ciudad de La Paz y el 58 porciento de los casos corresponden a madres mayores de 34 años. el porcentaje de presentación de las características fenotípicas es variable en el SD. La alteracion cromosómica más frecuente es a trisomía libre (96,6 porciento). Los datos nacionales permitieron argumentar el proqué se debe realziar el diagnóstico precoz, la importancia del manejo integral y multidisciplinario de los pacientes con SD, la obligación ético moral que tiene el profesional médico de brindar la posibilidad de asesoramiento genético a los padres, familias y el establecer el seguimiento adecuado del paciente.

Conclusiones y Recmendaicones:

Para realziar el diagnóstico adecuado del Sd y su posterior manejo es imprescindible el estudio citogenético precoz. el manejo inadecuado y e tardío o inexistente diagnóstico citogenético dsminuye las oportunidades de pacientes con sociedad coadyuvando a una mejora calidad de vida del individuo y la familia.