A neurofibromatose é uma doença genética que afeta uma parcela da população sem que haja correlação com sexo, raça ou idade. É incluída no grupo das facomatoses ou síndromes neurocutâneas. Manifesta-se com quadro clínico variável com alterações vulvares, pélvicas e mamárias entre outras. É uma doença hereditária autossômica dominante. Contudo, em cerca de 50 porcento dos casos não há história prévia familiar. Na doença de von Recklinghausen podem estar presentes alterações ginecológicas como puberdade precoce, tumores no complexo aréolo-papilar, neurofibromas vulvares e tumorações pélvicas ou retroperitoneais. O ginecologista deve conhecer as principais manifestações clínicas da doença, a identificação e pronto encaminhamento das portadoras para especialistas