A Síndrome de Down é a anormalidade cromossômica viável mais comum ao nascimento. Sua incidência na América do Sul é de 14,6 por 10.000 nascidos vivos. Neste artigo revemos as principais estratégias para o rastreamento bioquímico da Síndrome de Down, considerando o desempenho dos testes e sua aplicabilidade na prática clínica