As técnicas de diagnóstico pré-natal têm evoluído de forma acelerada, em especial aquelas que implicam menor invasão fetal. Nesse cenário, grande importância tem sido dispensada às técnicas de detecção de DNA fetal livre (DNA-fl) no sangue materno, as quais apresentam melhor relação custo-benefício quando comparadas às técnicas de enriquecimento e isolamento de células fetais. O DNA-fl pode ser avaliado de forma qualitativa ou quantitativa. Na primeira forma, detectam-se seqüências gênicas fetais de herança exclusivamente paterna com o intuito de selecionar fetos portadores de determinada doença, como a mutação para a fibrose cística ou a identificação de características fetais diferentes das maternas, como a incompatibilidade sanguínea RhD. Assim, os recursos propedêuticos invasivos ficariam reservados apenas para uma pequena parcela dessa população. Na segunda forma, quantifica-se a concentração de DNA-fl para se definir gestantes sob risco para eventos desfavoráveis relacionados a alterações da interface materno-fetal, como abortamento, trabalho de parto pré-termo e pré-eclâmpsia. Cabe às instituições de atenção pré-natal terciária a pesquisa e a aplicação desses recursos, objetivando a redução dos custos e sua maior disponibilização para a sociedade, conseqüentemente oferecendo diagnósticos mais precoces e menores taxas de morbimortalidade materna e fetal.