Os defeitos congênitos estão mais próximos da nossa realidade do que pensamos, hoje é uma das principais causas de mortes neonatais. A criança com defeito congênito possui características que representam uma afronta aos padrões de normalidade, podendo representar uma quebra na interação social entre o binômio mãe-filho. Frente a isto, o presente estudo tem como objetivo descrever a vivência das mães em ter um filho portador de defeito congênito e discutir o papel da enfermagem no cuidado prestado a esta criança e seus familiares. Trata-se de uma pesquisa descritiva de abordagem qualitativa em que os dados coletados permitiram a construção de três categorias analíticas: o filho imaginado e o filho real; descobrindo o defeito congênito do filho; e a atuação dos profissionais diante do defeito congênito na percepção da mãe. Na conclusão evidencia-se que para as mães o nascimento de uma criança com defeito congênito, é um momento delicado e conflitante que demanda o atendimento de profissionais qualificados neste cenário em que a humanização e o conhecimento técnico-científico são imprescindíveis.