De 1994 a 1997, uma equipe médica itinerante em visita a escolas de educação especial no Estado do Rio de Janeiro iniciou uma investigação genética em alunos com retardo mental (RM) com o objetivo de identificar fatores clínicos e epidemiológicos associados a deficiência mental em uma população escolar: 673 alunos foram examinados e suas famílias entrevistadas nas próprias escolas com uma adesão superior a 80%.

Foram constatados:

maior freqüência de indivíduos do sexo masculino (1,5M:1F; p<0,001), história familiar de RM em 25% das famílias entrevistadas, uniões consangüíneas em 5,5% (p<0,01) dos pais e aumento da idade parental ao nascimento, incluindo os alunos com síndrome de Down. Uma freqüência maior de partos domiciliares (p<0,00001), especialmente entre os alunos com mais de 20 anos, foi identificada juntamente a uma menor freqüência de partos cesarianos no total de alunos (27,6%; p<0,0001) comparado à população geral do Estado do Rio de Janeiro(46,84%). Em cerca de 20,3% dos alunos havia história de internação no berçário logo após o nascimento e convulsão não febril em 19,8% dos examinados. Os alunos com RM foram clinicamente classificados de acordo com uma hipótese etiológica, compreendendo 36,9% como possível causa genética, 21,1% de causa ambiental e 41,9% de causa idiopática. Tais resultados indicam a necessidade de uma revisão das estratégias de planejamento familiar atual, especialmente com relação às gestantes idosas onde o aconselhamento genético e métodos de diagnóstico pré-natal poderiam ser estendidos. Uma revisão das práticas obstétricas ao período pré, peri e pós-parto com o intuito de reduzir as complicações ao recém-nascido e uma real efetivação dos serviços de prevenção terciária voltados para o atendimento do deficiente tornam-se necessários através das recomendações da Coordenação de Atenção a Grupos Especiais pelo Programa de Atenção à Saúde da Pessoa Portadora de Deficiência do Ministério da Saúde (1993).