Xeroderma pigmentoso é uma doença autossômica recessiva associada com um defeito na reparação do DNA, após dano pela luz ultravioleta. É caracterizado pelo desenvolvimento de neoplasias cutâneas malignas na infância e pela morte, devido a complicações locais ou sistêmicas das mesmas, em torno da terceira década de vida. A cabeça e o pescoço são as áreas mais freqüentemente afetadas. Os autores descrevem três irmãos com xeroderma pigmentoso. Alguns aspectos desta condição são discutidos