A porfiria foi descrita pela primeira vez em 1874 pelo médico alemão J.H.Schultz. A maioria dos casos decorre de alterações genéticas (mutações), porém pode ser desencadeado por agentes tóxicos. O quadro clínico é variável, acarretando em fotossensibilidade cutânea e (ou) efeitos neurológicos, e é influenciado por fatores precipitantes, como hormônios, medicamentos e nutrição. Como as porfirias são raras e seus sintomas inespecíficos, o diagnóstico depende de um alto índice de suspeição. Infelizmente, ainda não há uma cura para a doença