A doença de Wilson, enfermidade transmitida de forma autossômica recessiva, deve sempre fazer parte do diagnóstico diferencial de hepatopatias agudas e, sobretudo, crônicas, tendo em vista constituir-se em uma condiçäo progressiva e fatal quando näo tratada estando seu prognóstico intimamente ligado à precocidade com que é feito seu diagnóstico e tratamento. Os autores abordam, na presente revisäo, diferentes aspectos desta doença, enfocando de forma abrangente o metabolismo e a patogênese do cobre que é, muitas vezes, de difícil compreensäo. Ressalvam que, histológicamente, näo há dados patognomômicos para o seu reconhecimento e que a doença se exterioriza clinicamente através do predomínio de manifestaçöes hepáticas ou neuro-psiquiátricas. O diagnóstico é feito pelo achado de níveis baixos de ceruloplasmina, níveiselevados de cobre "livre" plasmático, elevada cupriúria de 24 horas e pelo aumento da concentraçäo do cobre hepático. Concluem salientando a importância de um tratamento precoce com agentes quelantes farmacológicos