La paquidermoperiostosis es un desorden familiar heredado en forma autosómica y de expresión polimorfa. Entidad muy poco frecuente, fue descripta por primera vez por Friedreich en 1868.

Se quiere comunicar un caso estudiado de esta rara enfermedad:

un paciente de sexo masculino, 30 años de edad y raza blanca, fue enviado a consulta para diagnóstico diferencial con acromegalia. Desde 3-4 años de edad presentó agrandamiento de ambas manos y tobillos, observándose luego luego progresivo engrosamiento de muñecas y rodillas, dedos en palillo de tambor con uñas en vidrio de reloj. El examen clínico revela buen estado general. A la semiología descripta se agrega la observación de engrosamiento de piel en manos, con surcos profundos y agrandamiento de ambos antebrazos y pies, con pie varo. Resto del examen normal, siendo asimismo normal el laboratorio.

Radiología:

importante aumento de hueso subperióstico en extremidades, engrosamiento de la cortical con disminución de cavidad medular. Radiografía de cráneo y politomografía de silla turca normales. Hecho el diagnóstico diferencial con la acromegalia y las enfermedades de P. Marie, Van Buchem y Ribing, se confirma la paquidermoperiostosis, por comienzo precoz, radiología característica de extremidades, laboratorio y silla turca normales, no evolutividad y ausencia de patología torácica