No presente estudo é relatado um caso típico de Síndrome de Pendred, onde a investigaçäo familiar demonstrou outro caso típico e um atípico em uma mesma geraçäo. Säo revisados os mais importantes aspectos clínicos da síndrome, os métodos de investigaçäo para o seu diagnóstico e o manejo terapêutico. Conclui-se que esta síndrome é um importante diagnóstico diferencial em patologias da tireóide e do aparelho auditivo, principalmente em crianças com surdez neurossensorial.