O presente estudo caracterizou principalmente fatores genéticos e epidemiológicos numa avaliação geral de portadores de Deficiência Visual Grave (DVG) de acordo com as recomendações da Organização Mundial de Saúde (OMS). A amostra foi constituida de 184 portadores de DVG de ambos os sexos na faixa etária de 3 a 54 anos de idade, oriundos dos Estados do Rio Grande do Norte, Paraíba e Pernambuco. A averiguação ocorreu no período de fevereiro de 1995 a fevereiro de 1996 em três instituições especializadas no atendimento de cegos, através de análise de prontuários, questionários, entrevistas e construção de heredogramas. Do total de portadores de DVG, 125 foram do sexo masculino e 59 do sexo feminino (razão de sexo: 2,1). a Principal idade de início de sinais ou sintomas da DVG variou de 0 a 5 anos de idade. O fenótipo racial predominante foi o caucasóide (85,85 por cento).

A distribuição percentual das categorias etiológicas foi a seguinte:

Categoria Genética (65,22 por cento), Categoria não-genética (25,00 por cento) e Categoria indeterminada (9,78 por cento). Os resultados revelam que o impacto dos fatores genéticos é expressivo na epidemiologia da Deficiência Visual Grave