Objetivos:

calcular a sensibilidade, especificidade e posteriormente os valores preditivos positivo e negativo dos escores ultra-sonográficos na síndrome de Down.

Pacientes e Métodos:

a sensibilidade e especificidade dos sinais ultra-sonográficos para a síndrome de Down foram calculadas por meio de escores em um estudo prospectivo realizado em populaçäo de alto risco para aneuploidia, entre a 16ª e 24ª semanas de gestaçäo, que se mostrou desfavorável aos procedimentos invasivos após aconselhamento genético.

Os sinais e os valores para a confecçäo dos escores foram:

relaçäo do comprimento do fêmur/pé < 0,9 (1), espessura nucal > 5mm (2), diâmetro pielocalicial = 5mm (1), ossos próprios do nariz < 6mm (1), ausência ou hipoplasia da falange média do 5§ dedo (1) e alteraçöes estruturais maiores (2). Seguimento completo foi obtido caso a caso. A amniocentese genética foi proposta nos casos de escores 2 ou mais.

Resultados:

963 pacientes foram submetidas a exames ultra-sonográficos no período de outubro de 93 a dezembro de 97. A idade gestacional média foi de 19,6 semanas (16 a 24 semanas). A idade materna variou de 35 a 47 anos (média 38,8) e 18 casos (1,87 por cento) de síndrome de Down foram observados. A sensibilidade foi de 94,5 por cento para escores 1 e 73 por cento para escores 2 (taxa de falso-positivos de 9,8 por cento para escores 1 e de 4,1 por cento para escores 2).

A sensibilidade e especificidade individual para cada sinal foram:

comprimento fêmur/pé = 16,7 por cento (3/18) e 96,8 por cento (915/945); ossos próprios do nariz = 22,2 por cento (4/18) e 92,1 por cento (870/945); espessamento nucal = 44,4 por cento (8/18) e 96,5 por cento (912/945); diâmetro pielocalicial = 38,9 por cento (7/18) e 94,3 por cento (891/945); ausência da falange média do 5§ dedo = 22,2 por cento (4/18) e 98.5 por cento (912/945); malformaçöes = 22,2 por cento (4/18) e 98,2 por cento (928/945).