Anoftalmia clÃnica associada a coloboma e malformações sistêmicas: etiologia e relação oftalmologista-paciente
Clinical anophthalmia and coloboma associated with systemic malformations: etiology and ophthalmologist-patient relationship
Rev. bras. oftalmol; 74 (6), 2015
Publication year: 2015
RESUMO O presente relato refere-se a uma paciente de 2 anos e 9 meses de idade, portadora de anoftalmia clÃnica à direita associada a coloboma posterior à esquerda e malformações sistêmicas. A mãe foi vacinada contra rubéola três meses antes da concepção e, ao nascimento, os exames laboratoriais mostraram tÃtulo de anticorpos IgG de 267 UI/mL para rubéola e 3,5 UI/mL para citomegalovÃrus, sendo o IgM negativo para ambos. As anormalidades encontradas possuem caracterÃsticas de sÃndrome da rubéola congênita (SRC) e infecção congênita por citomegalovÃrus. Também podem constituir alteração genética, decorrer de outras etiologias ou apresentarse sem explicação. A avaliação psicológica da paciente foi normal e a mesma encaminhada para reabilitação visual. A mãe manifestou sintomas depressivos e indicado tratamento especializado. Outros estudos serão necessários para esclarecer a etiologia das malformações oculares congênitas e os cuidados holÃsticos a serem valorizados durante a relação oftalmologista-paciente.
ABSTRACT This report refers to a two years and nine months patient, carrier of clinical anophthalmia in her right eye associated with posterior coloboma in her left eye and systemic malformations. The mother was vaccinated against rubella three months before conception and, at birth, the laboratory tests showed 267 IU/mL for rubella IgG antibodies level and 3,5 IU/mL for cytomegalovirus, being IgM antibodies negative for both. The abnormalities found have characteristics of congenital rubella syndrome (CRS) and congenital cytomegalovirus infection. It can also constitute genetic alteration, derive from other etiologies or present themselves without explanation. The patient’s psychological evaluation was within normal limits, being referred for vision rehabilitation. The mother manifested depressive symptoms, being shown to her specialized treatment. Further studies are needed to clarify the etiology of congenital eye malformations and the holistic cares to be valued during the relationship ophthalmologist-patient.