Se describe el caso de un paciente maculino de 4 años de edad, con diagnóstico de macrogenitosomia y retardo psicomotor. Su evaluación clínica reportó dismorfía facial, orejas grandes de implantación baja, paladar ojival, pectum excavatum, genitales grandes y ausencia de vello pubiano, lenguaje inadecuado para la edad y conducta hiperquinética. El estudio genético, con preparación especial, en un tercer cultivo reportó fórmula 46,XY/46 Y fra (x) (q 27/28), concluyendo Síndrome de X frágil en mosaico