La diabetes mellitus se ha convertido en una pandemia. En forma inusual se manifiesta asociada a condiciones con una causa genética establecida, que causan trastornos metabólicos específicos y que son dubdiagnosticadas y por lo tanto tratadas parcialmente o con el enfoque incorrecto. Una de ellas es el Síndrome de Prader Willi, una rara entidad causada por un trastorno genético puntual, con una incidencia anual de 1:10.000-16.000 nacidos vivos. Presentamos un caso de síndrome de Prader Willi estudiado por el Servicio de Medicina 2 del Hospital Vargas de Caracas, Venezuela