Rev. bras. saúde matern. infant; 4 (2), 2004
Publication year: 2004
OBJETIVOS:
estudar as características clínicas da Distrofia Muscular de Duchenne, com especial enfoque no tempo decorrido para o diagnóstico. MÉTODOS:
realizou-se um estudo observacional descritivo e retrospectivo de pacientes com diagnóstico de distrofia muscular atendidos nos ambulatórios de neuropediatria de um Hospital Universitário no período de 1989 a 2000. RESULTADOS:
foram incluídos 78 meninos com confirmação diagnóstica por imunohistoquímica ou deleção no gene da distrofina. A idade mediana da percepção dos primeiros sintomas pela família foi de dois anos e a idade mediana do diagnóstico definitivo de sete anos. CONCLUSÕES:
a época do diagnóstico se aproxima mais da idade da perda da marcha do que do início dos sintomas. É grande a demora para o diagnóstico desta doença em nosso meio.