Rev. chil. cardiol; 27 (1), 2008
Publication year: 2008
Introducción:
Variaciones comunes en el gen PCSK9 han sido asociadas a elevadas concentraciones de colesterol plasmático. Entre ellas, el polimorfismo 23968A>G ha sido relacionado con hipercolesterolemia poligénica en individuos europeos y japoneses. Objetivos:
Determinar la frecuencia de la variante 23968A>G del gen PCSK9 en pacientes con enfermedad arterial coronaria y controles, y evaluar su posible contribución al desarrollo de esta patología en individuos chilenos. Métodos:
Se efectuó genotipificación de la variante 23968A>G del gen PCSK9 a 218 individuos no relacionados de la Región de La Araucanía: 110 con enfermedad coronaria confirmada por angiografía (estenosis >70 por ciento) y 108 sujetos controles, mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa seguida de restricción enzimática (PCR-RFLP). Resultados:
La distribución de genotipos para el polimorfismo 23968A>G del gen PCSK9 en los pacientes con enfermedad coronaria (AA: 95.5 por ciento, AG: 4.5 por ciento, GG: 0 por ciento) y controles (AA: 95.4 por ciento, AG: 4.6 por ciento, GG: 0 por ciento) fue similar (p= 0.769). La frecuencia del alelo mutado G fue también semejante entre casos y controles (0.0227 vs. 0.0231, p=0.771). La odds ratio (OR) relacionada al alelo mutado G fue 0.98 (I.C. 95 por ciento:
0.28 - 3.44) confirmando la ausencia de asociación. Conclusiones:
El polimorfismo 23968A>G del gen PCSK9 no contribuye para el desarrollo de enfermedad arterial coronaria en la población estudiada.
Background:
Common variants of the PCSK9 gene are associated to elevation of plasma cholesterol levels. Among them, the 23968A>G variant has been related to polygenic hipercholesterolemia in European and in Japanese subjects. Aim:
to determine the frequency of the 23968A>G variant of the PCSK9 gene in patients with coronary artery disease and controls and to estimate its significance in the development of CAD in Chilean subjects. Methods:
Genotypes of the 23968A>G variant of the PCSK9 gene were determined in 218 unrelated subjectsin the Region de La Araucania. One- hundred ten had angiography proven significant coronary artery disease(>70 percent stenosis) and 108 were controls. PCR followed by enzymatic restriction was used. Results:
The genotype distribution for 23,968A>G variant in CAD patients (AA: 95.5 percent, AG: 4.5 percent, GG: 0 percent) and controls (AA: 95.4 percent, AG: 4.6 percent, GG: 0 percent) was similar (p=0.769). The relative frequency of mutated 23,968G allele in CAD and controls was not significantly different (0.0227 vs. 0.0231, p=0.771). Moreover, the odds ratio (OR) shown that the G allele was not associated with CAD (OR: 0.98; 95 percent C.I. = 0.28 - 3.44, P = NS). Conclusion:
The 23968A>G polymorphism of the PCSK9 gene is not related to the presence of CAD in this population.