La Genética estudia la herencia y la variación. Sus leyes básicas fueron establecidas por Gregor Mendel en 1865 y son el fundamento de la Genética clásica. En el siglo XX la Bioquímica ha provocado una explosión en los conocimientos de Genética. Se ha podido establecer la naturaleza química de los genes. Los mecanismos de replicación, transmisión y expresión génica. Más recientemente han podido explicarse rasgos mendelianos por mecanismos moleculares. Estos avances han modificado los conceptos clásicos de patología genética. El conocimiento de los mecanismos moleculares facilita el diagnóstico, el consejo genético y eventualmente la terapia. En la primera parte de esta revisión se describen los aspectos más elevado del genoma humano, las técnicas de estudio del material genético y como estas han influido en nuestra comprensión de la patología genética. La segunda parte trata los desórdenes monogénicos, sus mecanismos moleculares y las relaciones entre los tipos de defectos y el modo como se heredan. Cuando es posible, se toman como ejemplo desórdenes que afectan la función respiratoria. Se consideran también casos especiales que alteran los patrones mendelianos de herencia. Se revisan brevemente las aberraciones cromosónicas. Se discute brevemente el impacto de la técnicas de Biología molecular en el diagnóstico prenatal, el consejo genético y la terapia génica