Se estudia la correlación entre translucencia nucal (TN) y el resultado citigenético en 120 fetos en quienes se realizó biopsia de vellosidades coriales entre las 11 y 14 semanas de gestación. Se calculó el riesgo individual de aneuploidía de acuerdo a la edad materna y ajustado según edad gestacional y grosor de la TN en todos los casos. Se diagnosticaron 22 defectos cromosómicos, de los cuales 17 correspondieron a anomalías numéricas y cinco a translocaciones heredadas de uno de los padres. Descartando los casos referidos por translocaciones familiares, un riesgo superior a 1/300 logró identificar 15 de los 17 fetos con aneuploidía (detección 88 por ciento). Estos resultados, obtenidos de una población mayoritariamente de alto riesgo, confirman la validez de la TN como método de screening de defectos cromosómicos en el primer trimestre del embarazo, lo que permite extender esta metodología a la población de bajo riesgo en nuestro medio