En el período comprendido entre enero 1997 y marzo del 2000, los autores han diagnosticado prenatalmente 28 casos de trisomía 21 entre las 12 y 35 semanas de gestación (mediana 18). La edad materna varió entre 17 y 44 años (mediana 37 años). Un 39 por ciento de las madres (n=11) tenían menos de 35 años, un 21 por ciento (n=6) entre 35 y 39 años y un 39 por ciento (n=11) tenían 40 años o más. Un 36 por ciento de los casos (n=10) se diagnosticaron en el primer trimestre del embarazo y el 90 por ciento de estos fetos presentaban translucencia nucal aumentada como hallazgo ultrasonográfico. Un 29 por ciento de los casos (n=8) fueron diagnosticados entre las 15 y 24 semanas, siendo el hallazgo ultrasonográfico más frecuente el edema nucal, con o sin hidrops asociado. El 36 por ciento restante (n=10) se diagnosticó después de las 24 semanas, siendo el principal motivo de referencia la detección de anomalías estructurales o la detección de ascitis, hidrotórax o hidrops en la mayoría de estos casos. El diagnóstico de trisomía 21 se confirmó por biopsia de vellosidades coriales o placentaria en 14 casos, por amniocentesis en 1 caso y por cordocentesis en 13 casos. El estudio citogenético confirmó una trisomía 21 completa en 27 casos y secundaria a translocación t(14;21) en el caso restante. Nuestro estudio demuestra que el diagnóstico prenatal de trisomía 21 se facilita considerablemente si se realiza un adecuado examen ultrasonográfico en la primera mitad del embarazo, fecha en la cual un aumento de la translucencia nucal entre las 11-14 semanas o un engrosamiento nucal entre las 15-22 semanas son altamente sugerentes de esta anormalidad cromosómica. Si estas características no se buscan en forma sistemática, la mayoría de los fetos con trisomía 21 pasarán desapercibidos durante el período prenatal