Analiza que la neurofibromatosis o enfermedad de Von Reckilghausen es un trastorno hereditario (autosómico dominante) que produce manchas pigmentadas o tumores en la piel, tumores en los nervios periféricos, óptico y acústico y deformidades subcutáneas y óseas. Importante decir que 1/3 de los pacientes con neurofibromatosis son asintomáticos y se descubren en exploración de rutina, en 1/3 de los pacientes los probelmas estéticos constituyen el padecimiento inicial. Las lesiones cutáneas características ya al nacer o que aparecen en la primera infancia en más de 90xciento de los pacientes, son manchas de color pardo (manchas de café con leche), localizadas la mayoría de veces en el tronco, pelvis y pliegues flexores de codo y rodillas, la presencia de 60 o más de estas manchas semejantes a pecas, una de las cuales tenga un tamaño superior a 1.5 cm., establece el diagnóstico de neurofibromatosis. Dentro de los problemas neurológicos se manifiesta por neurofibromas (tumores de las células de Schwann y los fibroblastos nerviosos), tumores de los nervios craneales que pueden provocar una ceguera progresiva (glioma óptico) y sordera (neurinoma del acústico). Se demostró que la incidencia es mayor en mujeres.

Se han descrito dos tipos de neurofibromatosis:

tipo 1 (NF1) forma clásica y tipo 2 la forma central o acústica bilateral. En la actualidad los tumores profundos se tratan con extirpación quirúrgica o irradiación; y buen consejo genético es lo recomendable.