Se presenta el caso de un paciente con anemia de Fanconi quien a pesa de tener datos clínicos característicos del padecimiento, no fue diagnosticado sino hasta la edad de 30 años, y sólo posteriormente al establecimiento de aplasia medular. Además de la aplasia medular y de algunos defectos característicos tales como hipoplasia de los pulgares, el paciente presentaba diabetes mellitus e hipogonadismo, que parecen ser complicaciones poco frecuentes de esta enfermedad, aunque relacionadas con ellas. El propósito de este trabajo es describir el caso y mostrar los criterios de diagnósticos clínico y de laboratorio, haciendo énfasis en los estudios citogenéticos