Entre las características destacadas del síndrome de Mashall-Smith, se encuentra facies dismórfica, con el cráneo grande, frontal prominente, mayor crecimiento linear con peso bajo para la talla, edad ósea acelerada, deficiencia mental, alteraciones cerebrales, broncopulmonares e intestinales y patología respiratoria que frecuentemente conduce a la muerte. La etiología es desconocida.

Describimos un caso cuyas características clínicas eran:

facies peculiar, dolicocefalia, frente prominente, puente nasal deprimido, narinas entevertidas, filtrum largo, peso bajo para la talla y deficiencia mental, edad ósea acelerada y las falanges medias de las manos eran anchas, alteraciones de tipo neurológico y respiratorio, y muerte temprana. El estudio anatomopatológico reveló ausencia del cuerpo calloso. Se concluye que las características clínicas y radiográficas, así como la detección temprana y la atención multidisciplinaria es relevante para la atención de los pacientes con el síndrome de marshall-Smith