Introducción. El síndrome de Proteus se caracteriza por sobrecrecimiento asimétrico de una o más regiones anatómicas, talla alta, peso bajo y desarrollo de hamartomas en el sistema nervioso central. Presenta hipertrofia del tejido blando de tipo giriforme en las palmas de las manos y en plantas de los pies. Generalmente se presenta deterioro psicomotor progresivo. Los primeros rasgos inician durante el primer año de vida, siendo evidentes durante la infancia y cesando después de la pubertad. Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente del sexo femenino, actualmente de siete años de edad, que fue enviada a la consulta de genética desde el primer año de vida por presentar facies característica, manchas y defectos de la piel del cuello, piel redundante en el dorso de las manos e hipertrofia de tejido giriforme en las plantas de los pies así como asimetría de abdomen. Conclusiones. Presentamos el caso de una paciente con el síndrome de Proteus, haciendo hincapié en las alteraciones de carácter evolutivo y las manifestaciones útiles para el diagnóstico