Introducción:

La Displasia Cráneo Metafisiaria (DCM) es una enfermedad genética del metabolismo óseo, caracterizada por: hiperostosis del cráneo, esclerosis de la cara y deformidad metafisiaria en los huesos largos. Existen dos tipos de variantes, que se diferencian por su modo de herencia en: Autosómica Dominante y Autosómica Recesiva. El objeto del presente trabajo es determinar si existen diferencias clínicas y radiográficas entre ambos tipos, a fin de brindar un adecuado asesoramiento genético.

Material y Métodos:

Se presentan los dos espectros de la patología, con fotografías clínicas, historia clínica y estudios radiográficos (radiografías simples y tomografía axial computarizada con reconstrucción tridimencional). Una paciente femenina de 10 años y un masculino de 17 años de edad.

Ambos comparten las mismas características clínicas pero en diferente severidad:

macrocráneo, desproporción cráneo-cara, facies grotesca, falta de expresión facial, ensanchamiento mandibular y datos de engrosamiento óseo del tórax.

Radiográficamente manifiestan:

hiperostosis de la base y bóveda craneana, y ensanchamiento de las metáfisis de los huesos largos.

Conclusiones:

Se enfatiza que el análisis clínico, radiográfico y tomográfico de estos pacientes y sus progenitores, son parámetros útiles para orientar hacia el tipo de herencia