El síndrome de Reye es una encefalopatía con infiltración grasa de las vísceras que se presenta en niños durante o después del curso de una enfermedad viral respiratoria, gastrointestinal o de una varicela. La microscopía electrónica muestra una marcada alteración de la matriz de las mitocondrias.

Bioquímicamente hay una marcada elevación del amonio en sangre que se cree sea debida a una disminución de dos enzimas del ciclo de la úrea que están localizadas dentro de la matriz mitocondrial:

carbamil fosfato sintetasa y ornitina trascarbamilasa.