A Síndrome de Smith-Magenis é definida geneticamente, sendo caracterizada por anomalias múltiplas que incluem retardo mental, alterações do comportamento e déficits no desenvolvimneto psicomotor. Devido a sua descrição recente, seus diferentes aspectos, como etiologia e fisiopatogenia, ainda são muito estudados na atualidade. O artigo em questão apresenta o relato de um caso, com diagnóstico genético, acompanhado no Centro de Orientação Médico Psicopedagógico.