É apresentado um caso de uma deformidade facial rara, de origem genética e diagnosticada como Displasia Craneometafisária, forma recessiva. Pertence a um grupo geral de Displasia Ossea Craneotubulares no qual a moléstia de Pyle esta incluída. O tratamento cirúrgico deste caso é apresentado e acredita-se ser o segundo caso na literatura no qual o tratamento cirúrgico foi feito com bons resultados