"La diferenciación sexual constituye un fenómeno biológico trascendental; ya que permite la perpetuación de las especies y a lo largo del proceso evolutivo, asegura una mayor variabilidad genética en los individuos y por lo mismo, una más ventajosa adaptación al medio ambiente. Con la dotación cromosómica XX o XY se desencadena un complejo proceso secuencial que implica la diferenciación progresiva de las gónadas, de los genitales internos, de la morfología de los genitales externos, la asignación del sexo al nacimiento, la identidad de cada uno con su propio papel sexual, la aparición de los caracteres sexuales secundarios y el establecimiento del sexo familiar, social y legal. La presencia del gen SRY en el brazo corto del cromosoma Y, induce la diferenciación testicular; proceso activo que se opone en el humano a la tendencia natural a diferenciar estructuras femeninas. Alteraciones numéricas o estructurales de los gonosomas alteran la diferenciación gonadal, producen otras fallas de la diferenciación sexual y causa esterilidad como ocurre en los síndromes de Turner y de Klinefelter, y en las disgenesias gonadales. Para alcanzar una diferenciación sexual normal, se requiere una adecuada interacción fetoplacentaria; ya que la placenta no solamente sirve para transferir hormonas maternas al producto, sino que en sí misma, es un órgano productor de hormonas fundamentales para el adecuado desarrollo fetal. Algunos padecimientos hereditarios con transmisión mendeliana simple, como la hiperplasia suprarrenal congénita o el Síndrome de Feminización Testicular, originan graves fallas de la diferenciación sexual; en tales casos es indispensable estudiar no sólo al paciente, sino también proporcionar adecuado asesoramiento genético a la familia. En los casos de ambigüedad sexual la definición del sexo y del plan terapéutico debe hacerse por un equipo multidisciplinario integrado por pediatras, genetistas, endocrinólogos, urólogos, cirujanos, psiquiatras y psicólogos, y llevarse a cabo lo más pronto posible; ya que, la identidad de cada uno con su propio papel sexual ocurre como al año de edad. El advenimiento de las técnicas de genética molecular ha contribuido a esclarecer los mecanismos de la diferenciación sexual y ha hecho posible la identificación oportuna de los pacientes y los portadores, ha incrementado la precisión del diagnóstico prenatal y ha abierto alentadoras perspectivas para el tratamiento racional de estos graves trastornos"