"Los estados intersexuales derivan de alteraciones cromosómicas (autosomas y cromosomas sexuales) que se manifiestan alterando la secuencia del establecimiento del sexo en el individuo (sexo cromosómico-sexo gonadal-sexo fenotípico-sexo cerebral) y provocando fallas congénitas que dificultan su adscripción a un sexo determinado. Las enfermedades que afectan a los cromosomas sexuales se manifiestan en los síndromes de Klinefelter (XXY, hipoandrogenicidad, gónadas hialinizadas, estatura alta), del varón XX (traslocación de Y; ausencia de genitales internos femeninos), disgenesia gonadal o S. Turner (45,XO; gónadas en banda, talla corta, infantilismo sexual), disgenesia gonadal mixta (mosaicos con 45,XO/46,XY; un testículo y una gónada en banda disfuncionales, ambigüedad genital, esterilidad e infantilismo sexual) y el hermafroditismo verdadero (ovario y testículo u ovotestis, genitales internos mixtos, y externos con fallas de cierre severas). Las enfermedades que afectan el sexo gonadal tienen un patrón de cromosomas sexual normal, pero la diferenciación gonadal está alterada, de tal manera que afecta severamente el fenotipo terminan; incluyen la disgenesia gonadal pura (talla normal, gónadas en banda e infantilismo sexual) y la agenesia gonadal (involución parcial o total de testículos fetales, ambigüedad genital e infantilismo sexual)