O hermafroditismo verdadeiro (HV) corresponde a apenas 10 por cento dos casos de anomalia da diferenciaçäo sexual. Säo apresentados 14 casos de HV acompanhados em nosso Serviço, abordando aspectos clínicos e laboratoriais. A idade média na admissäo foi de 3 anos e 8 meses, sendo 70 por cento dos casos da raça negra. Todos os casos apresentavam ambigüidade genital. O cariótipo 46XX correspondeu a 57 por cento dos casos e a pesquisa de fragmentos de DNA do cromossoma Y (SRY) foi negativa nos 6 casos 46XX analisados. O ovotéstis foi a gônada mais freqüente (64 por cento das gônadas analisadas). Foi realizada ressecçäo apenas da porçäo testicular em 7 dos 18 ovotéstis, preservando a porçäo ovariana geralmente normal, promovendo assim a possibilidade de puberdade espontânea e até fertilidade para estas pacientes. O sexo feminino foi a opçäo feita em 9 dos 14 casos (64 por cento). Dos 13 pacientes em seguimento no Serviço, 6 atingiram a puberdade, 3 deles sem necessidade de reposiçäo hormonal. O mecanismo pelo qual esses indivíduos desenvolvem tecido testicular na ausência do cromossomo Y e da regiäo diferenciadora de testículo (HV 46XX SRY negativo) ainda näo está esclarecido, sendo sugerido o envolvimento näo apenas do cromossomo Y, mas do próprio cromossomo X e mesmo de genes autossomos.