Existe controvérsia na literatura a respeito dos critérios para a investigação diagnóstica da paciente hirsuta.

Os objetivos deste trabalho foram:

1) estabelecer o diagnóstico etiológico em pacientes hirsutas, com base num protocolo de investigação; 2) caracterizar o perfil clínico e hormonal das pacientes com hirsutismo idiopático, associado à síndrome anovulatória hiperandrogênica [PCOS] ou hiperplasia adrenal congênita forma não-clássica por deficiência 2m 21-hidroxilase [HAC-NC] e, 3) determinar a prevalência destas patologias em pacientes consultando por hirsutismo. Foram avaliadas do ponto de vista clínico e hormonal 122 pacientes hirsutas. A avaliação hormonal incluiu além das dosagens de androgênios, a realização sistemática do teste do ACTH curto em todas as pacientes e do GnRH naquelas com distúrbio menstrual. Os dados foram comparados com um grupo controle constituído por 13 mulheres normais, não hirsutas. Os ciclos foram regulares e ovulatórios em 65 pacientes (53 por cento) e com irregularidades menstruais/anovulação em outras 57 (47 por cento). Entre as pacientes hirsutas, nove foram diagnosticadas como portadoras de HAC-NC, 61 de hirsutismo idiopático e 52 de PCOS. Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre os subgrupos etiológicos com relação à idade, IMC ou severidade do hirsutismo. As pacientes com hirsutismo idiopático tinham ciclos ovulatórios, níveis de androgênios normais e teste do ACTH normal. As portadoras de HAC-NC apresentavam valores de 17-hidroxiprogesterona em resposta ao ACTH superiores a 12 ng/ml, com ciclos menstruais ovulatórios ou oligo/amenorreicos. As pacientes diagnosticadas como PCOS eram oligo/amenorreicas, apresentavam níveis elevados de adrogênios e teste do ACTH normal. Estas pacientes foram classificadas de acordo com a resposta do LH ao GnRH em PCOS [diferença entre o valor máximo de LH pós GnRH e o valor basal (delta LH) = 14,7 mUI/ml] ou PCOS-like [delta de LH < 14,7 mUI/ml]. A prevalência encontrada para a HAC-NC por deficiência da P450-c21 foi de 7,4 por cento hirsutismo idiopático 50 por cento e PCOS 42,6 por cento (destes casos, 20 por cento foram considerados PCOS-like).