A hipercolesterolemia familiar (HF) é doença metabólica muito comum, mas não reconhecida e tratada adequadamente. Sua forma homozigótica, mais rara, leva a aumentos muito importantes do LDL-colesterol e à evolução dramática da aterosclerose e suas complicações em fases muito precoces da vida. Na sua forma mais branda, muito mais comum, a heterozigótica, o aparecimento de manifestações ateroscleróticas costuma ser mais tardio, dependendo da intensidade das alterações do perfil lipídico e dos outros fatores de risco eventualmente presentes. Os recursos terapêuticos para controle da HF vão desde as mudanças do estilo de vida até os medicamentos de uso comum como estatinas potentes em altas doses, na maioria das vezes combinadas à ezetimiba e/ou resina, niacina e fibratos. Novos produtos foram aprovados para uso em outros países, como a lomitapida e o mipomersen, mas apenas para a HF na forma homozigótica. Os inibidores da PCSK9 são importante esperança no controle desses pacientes. As pesquisas com os inibidores da CETP têm sido marcadas por decepções, mas um estudo clínico envolvendo um deles ainda está em andamento. Nosso país não dispõe da LDL-aférese, recurso que se tem mostrado fundamental para a melhora do prognóstico dos portadores das formas graves da HF