Contexto:

Neurofibromatose (NF) é desordem neuroectodérmica; apresenta manifestações na pele, sistema nervoso, olhos e ossos. A variante tipo 1 (NF-1) é a mais frequente na população, tendo como critério diagnóstico a presença de pelo menos dois dos seguintes achados: seis ou mais manchas “café com leite” maiores que 0,5 cm em pré-púberes ou maiores que 1,5 cm após a puberdade; efélides axilares ou inguinais; dois ou mais neurofibromas ou um neurofibroma plexiforme; dois ou mais nódulos de Lisch; glioma óptico; displasia óssea e um parente de primeiro grau com NF-1.

Descrição do caso:

Paciente com 24 anos de idade, sexo masculino, apresentava efélides axilares; múltiplas máculas “café com leite” maiores que 1,5 cm distribuídas no tronco, dorso e membros inferiores; tumoração amolecida na região lombo-sacra à esquerda, compatível com neurofibroma plexiforme.

Hipótese diagnóstica:

neurofibromatose tipo 1 (NF-1). Realizada excisão do neurofibroma, o exame histopatológico não evidenciou transformação maligna.

Discussão:

NF-1 tem elevada prevalência na população (um caso em cada 3.000 habitantes). Neurofibromas plexiformes (NP) são neurofibromas que se estendem ao longo do trajeto de um nervo. Podem sofrer degeneração maligna a tumores da bainha do nervo periférico, sendo esta a principal causa de morte.

Conclusão:

A NF, especialmente a tipo 1, apresenta a possibilidade de acometimento multissistêmico, sendo fundamental o seguimento do paciente por equipe multiprofissional. Apresentamos um caso com tratamento por meio de excisão cirúrgica, a qual trouxe grande alívio ao paciente devido às dimensões e localização do neurofibroma plexiforme.